健康前女排国手霍萱因心梗抢救无效去世
昨天，前河南女排队长、朱婷的河南队队友、曾入选过中国女排的霍萱，因心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。霍萱曾经在至赛季加盟过北京女排，随北京女排征战过女排联赛。
霍萱年出生，身高1.90米，曾是河南女排的绝对主力兼队长，主攻、副攻、接应多个位置都能打，技术非常全面。
年霍萱首次入选国家集训队，但并没有出过场。因身体一直不好，霍萱不到25岁就退役。但是，她还是没能抗争过病魔，因心梗不幸去世。据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样，是马凡氏综合症。
对于霍萱的离开，每一个人都感到惋惜，也慨叹生命的脆弱。马凡氏综合征究竟是一种怎样的疾病，竟然夺去了这样一个年轻的生命？下面，让我们一起看看什么是马凡氏综合征。
马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传疾病。
病因本病呈常染色体显性遗传，在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。
临床表现1.骨骼病变
（1）身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿①身高多cm；②指距身高（双手平伸，两中指距离-身高7.6cm，有诊断价值）；③下半身（从耻骨联合到足底）上半身（从头顶至耻骨联合），其比值0.92（正常人≤0.92）。
（2）蜘蛛指/趾样改变①指（趾）特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比11%、足与身高之比15%；②拇指征：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，一半左右病人具有此征；③腕征：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触；④掌骨指数及指骨指数均增大，正常人掌骨指数8，本病患者掌骨指数8.4（8.4～10.5）。⑤其他指（趾）异常：可有杵状指、指（趾）蹼、手掌薄、扁平足。
（3）头颅骨病变①头长、面窄、凸腭；②头颅指数75.9；③双眼距过宽或过窄、下颌长；④齿列不齐、缺智齿等；⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。
（4）胸、脊椎畸形改变①鸡胸、扁平胸、漏斗胸；②驼背、脊椎侧突或脊椎裂。
2.眼部病变
（1）双侧晶状体脱位或半脱位，全脱位者伴高度近视。
（2）视网膜剥离、虹膜震颤、白内障（发生于病变晚期）、斜视、瞳孔缩小、继发性青光眼等。
3.心血管病变
（1）主动脉病变按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤、主动脉夹层分离等。有研究认为，伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征的特征之一；而有主动脉瓣关闭不全者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2～4肋间。近年有学者指出，妊娠妇女夹层分离多为马方综合征。
（2）二尖瓣脱垂由于二尖瓣黏液样变性，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。
（3）冠状动脉受累造成心绞痛或心肌梗死。
（4）其他先天性心血管畸形如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脐狭窄及扩张等。
（5）心脏增大、心律失常等心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。
4.中枢神经系统病变
（1）硬脊膜膨出。
（2）蛛网膜下腔囊肿。
（3）盆腔脊膜膨出。
5.其他部位
（1）皮下脂肪稀少，肌肉发育不良。
（2）关节松弛、膨胀性萎缩纹或皱纹。
（3）腹股沟疝、脐疝、横膈疝等。
诊断1.本综合征的诊断依据为
（1）特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细，呈蜘蛛指样改变。
（2）先天性心血管异常。
（3）眼部症状。
（4）家族史。
以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。
2.Mckusick（）将马方综合征的心血管异常列为
（1）主动脉扩张（升主动脉、降主动脉），主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄，动脉导管未闭。
（2）肺动脉异常（肺动脉扩张、肺动脉瘤）。
（3）间隔缺损（房间隔缺损、室间隔缺损）。
（4）瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎。
并发症1.心血管最可能并发主动脉特发性扩张、主动脉瓣狭窄，主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等。
2.眼部病变可并发晶体脱位或半脱位，高度近视、青光眼、视网膜剥离、虹膜炎等。
3.神经系统病变可并发蛛网膜下腔出血和颈内动脉瘤，癫痫大发作。此外，马方综合征病人还可发生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。
治疗1.治疗原则
防治心血管并发症，内科对症支持治疗，有条件时外科治疗。
2.治疗措施
目前尚无特殊治疗方法。
（1）一般治疗①避免剧烈运动；②防治感染；③补足大量维生素C。
（2）内科防治并发症①同化雄激素，以促进蛋白合成，防止结缔组织损害。可口服去氢甲基睾丸素1次/天，长期使用。②无心力衰竭者可用β受体阻滞药，以减轻升主动脉压力、防治Q-T间期延长和室性心律失常。口服普萘洛尔或美托洛尔。③积极防治心力衰竭和心律失常。④防治眼部病变。
（3）外科手术治疗手术指征：①严重主动脉瓣闭锁不全或二尖瓣闭锁不全者，②主动脉夹层分离或动脉夹层分离者，③合并其他先天性畸形者，④眼部病变等，可酌情纠正或争取早期手术。
预后马方综合征的自然经过，尽管病变发展速度个体差异很大，但总体看来预后险恶。据调查，有1/3的马方综合征患者死于32岁以前，2/3死于50岁左右。死亡的主要原因绝大多数是心血管病变。最常见的是主动脉瘤破裂、心包压塞或主动脉瓣关闭不全和二尖瓣脱垂而致的心力衰竭或心肌缺血、严重的心律失常。如我国CBA运动员张卓君、张佳迪均死于此病。
预防1.马方综合征的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常。
2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。
3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。
综合网络整理
本期编辑：小胡子
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